नेपालमा वंशाणुगत रोगबारे धेरै जानकारी छैन । किनभने नेपालले यसलाई प्राथमिकतामा नै राखेको छैन । नेपालमा यसको अध्ययन, अनुसन्धान पनि कमै मात्रामा हुने गरेको छ । साथै उपचार केन्द्र र पहिचान गर्ने धेरै ठाउँ नहुँदा कतिपय रोगको पहिचानमै समस्या छ । 

नेपालमा वंशाणुगत रोगको अवस्था भयावह नै रहेको बताउँछिन्, वीर अस्पतालमा कार्यरत डा. नीलम ठाकुर । उनी नेपालको पहिलो वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ पनि हुन् । त्यसैले नेपालमा वंशाणुगत समस्याको उपचारको सुरुवातको श्रेय डा. ठाकुरलाई नै जान्छ । वंशाणुगत रोगबारे जनचेतना, जाँच र उपचारमा सक्रिय ठाकुरसँग फरकधारकर्मी रेश्मा सिंहले गरेको संवाद :

वंशाणुगत रोग कसरी हुन्छ ? 

मानव शरीरको ब्लुप्रिन्ट भनेको क्रोमोजोम हो । त्यो जिनका आधारमा हुन्छ । जिन बन्ने क्रममा केही त्रुटि भयो वा क्रोमोजोम बन्ने क्रममा टुक्रा भयो भने वंशाणुगत रोग लाग्ने गर्दछ । यो रोगभन्दा पनि एउटा अवस्था हो ।

क्रोमोजोम डिएनए, आरएनए र प्रोटिन सेलबाट बनेका हुन्छन् । त्यही क्रोमोजोम्सकोे एक सानो रूप जिन हो । त्यही जिनले शरीरका गुण र अवगुण दुवैलाई आउँदो पुस्तामा स्थानान्तरण गर्छ । शरीरको डिएनए वा आरएनएमा जिनहरू मिल्छन् । अर्थात् एक क्रोमोजोममा धेरै जिन मिल्छन् । कति जिन सक्रिय हुन्छन् त कति निष्क्रिय पनि हुन्छन् ।

सामान्य अर्थमा क्रोमोजोम्स नै आमाबुबाबाट बच्चासम्म पुग्छन् । यही क्रोमोजोम्सले गर्दा नै बच्चा आमाबुबाजस्तै देखिने, मिल्दोजुल्दो वर्णको जन्मिने गर्छन् । यसरी सर्ने क्रममा कतिपय अवस्थामा रोग पनि सँगै सर्छन् । यिनै जिनसँगै सरेका रोगलाई जेनेटिक वा हेरिडिटरी डिजिज भनिन्छ । जसलाई नेपालीमा वंशाणुगत रोग भनेर बुझिने गरिन्छ ।

नेपालमा वंशाणुगत रोगको अवस्था कस्तो छ ? 

नेपालमा वंशाणुगत रोगको अवस्था भयावह नै छ भन्दा फरक नपर्ला किनभने हाम्रो देशमा यस रोगलाई प्राथमिकता नै राखेको छैन । यसको बारेमा धेरै जानकारी पनि छैन । नेपालमा यसको अध्ययन, अनुसन्धान पनि कमै मात्रामा हुने गरेको छ । साथै उपचार केन्द्र र पहिचान गर्ने धेरै ठाउँ नहुँदा कतिपय रोगको पहिचानमै समस्या छ । 

पहिचान भएको वंशाणुगत रोगको पनि सीमित स्रोत, साधनका कारण निदानमा समस्या उत्पन्न भइरहेको छ । समयमै रोगको पहिचान र निदान तथा रोकथाम नभएकाले पछिल्लो समय वंशाणुगत रोग बढ्दै गइरहेको पनि छ । 

वीर अस्पतालमा त विभिन्न लक्षणका बिरामी आउँछन् । ती बिरामी तपाईंकहाँ कति समयपछि आइपुग्छन् ? 

वंशाणुगत रोग भएका बिरामी मकहाँ लक्षण देखिनेबित्तिकै आऊन् भन्ने आगामी २० वर्षभित्रको सपना हो । तर, अहिले मकहाँ सीधै बिरामी आउँदैनन् । मकहाँ आउने बिरामीले कम्तीमा पाँचदेखि छजना चिकित्सकहाँ गएर स्वास्थ्य परीक्षण गराएर आउनुहुन्छ ।  

वंशाणुगत रोगमा कस्ता–कस्ता लक्षण देखिन्छन् ?

मेरोमा धेरै बिरामी नै प्रसूतिसँग जोडिएका छन् । बच्चा नबस्ने, अंगभंग भएको जन्मिने, गर्भपात हुने आदि समस्या लिएर आउँछन् । एउटा सानो जाँच गरिन्छ । बाँझोपन हुनुमा पनि वंशाणुगत समस्या नै देखिन्छ । त्यसैगरी वंशाणुगत क्यान्सरहरू छन् । बच्चाका रोगहरू हुन्छन् । त्यस्ता धेरै नै आउँछन् । 

चाँडै पत्ता लाग्यो भने उपचार पनि हुन्छ । पेडियाट्रिक न्युरोलोजीका केही समस्या छन्, जहाँ म्युटेसन भेटिँदा थेरापी दियो भने निको हुन्छ । त्यो पनि बुझाउन गाह्रो छ । अहिले चिकित्सकले बुझ्न थाल्नुभएको छ, तर अझै सरकारलाई बुझाउन गाह्रो छ ।

तपाईंको अनुभवमा नेपालमा सबैभन्दा बढी कुन वंशाणुगत रोग देखापरेको पाउनुभएको छ ? 

मेरो अनुभवमा धेरै निःसन्तानपनको समस्या लिएर आउने धेरै छन् । बच्चा खेर गएका, बच्चाहरूमा डाउन सिन्ड्रोमको समस्या लिएर धेरै आउने गर्नुहुन्छ । 

निःसन्तानपनको समस्या पनि वंशाणुगत हुन्छ ? 

अवश्य हुन्छ । निःसन्तानपनको ठूलो कारणचाहिँ सबै कुरा ठिक छ, तर बच्चा बसेको छैन । यस्ता अवस्थामा सबैभन्दा ठूूलो पक्ष नै वंशाणुगत कारण हो । अर्को भनेका बच्चा बारम्बार खेर जाने पनि वंशाणुगत कारणले हुन्छ । पहिलो तीन महिनामा बच्चा खेर जानुको मुख्य कारण नै वंशाणुगत कारण हो ।

सीमित स्रोत–साधनका बीच तपाईंलाई वंशाणुगत रोग पहिचान तथा निदानमा कति सहज छ ? 

विभिन्न लक्षण लिएर बिरामी आउनुहुन्छ । कुनै रोग सहजै पत्ता लाग्छ, तर दुर्लभखालका रोग पत्ता लगाउन धेरै गाह्रो नै हुन्छ । निदानका लागि धेरै मिहिनेत गर्नुपर्छ । धेरै स्रोत–साधन चाहिन्छ । धेरै मान्छेहरू पढेर विदेश जान्छन् । ल्याबमा पनि जो राम्रा छन्, उनीहरू विदेश गए । मसँग काम गरेका ३० देखि ३५ जना विदेसिइसके । अहिले पनि यसलाई सुपर स्पेसियालिटी भनेर बुझाउन गाह्रो छ । यो फरक हुन्छ । यसरी काम गर्नुपर्छ । यहाँ प्रतिशतमा कुरा गरिन्छ । अवधारणा बुझाउन गाह्रो छ ।

वंशाणुगत रोग पुष्टि भइसकेपछि उपचारपश्चात् पूर्ण रूपमा निको हुन्छ ? 

केही रोग निको पार्न सकिन्छ । तर, अधिकांश रोग उपचारपश्चात् पनि पूर्ण रूपमा निको हुन गाह्रै हुन्छ । त्यही भएर प्रिम्यारिटल अभियान चलाउनुपर्छ भनिरहेका छौँ । स्क्रिनिङ कार्यक्रम धेरै ल्याउनुपर्छ भनिरहेका छौँ । वंशाणुगत समस्या एउटालाई भयो भने पूरै वंशलाई समस्या हुन सक्छ । 

हाम्रो देशमा अरू रोग पनि छन् । तर, यसलाई बिर्सिनुहुँदैन । जेनेटिक डिसअर्डर पब्लिक हेल्थ कन्सर्न हो । त्यस्तो समस्या भएकाले आफ्नो जीवनकालमा उपचारमा जति खर्च गर्छन्, त्यो त सबै देशले बेहोर्ने हो । अब पनि यसलाई देशव्यापी रूपमा लिन सकिएन भने भविष्यमा गाह्रो हुने सम्भावना धेरै छ ।

वंशाणुगत तथा दुर्लभ रोगबारे कसरी सचेतना जगाउने ?
 
पहिले चिकित्सकमा यसबारे चेतना फैलाउनुपर्छ । एमबिबिएस र एमडीको कोर्समा नै यसबारेमा उल्लेख छैन । त्यहाँ नभएपछि पढेको हुँदैन । नपढेको कुरामा जानकारी हुने भएन । त्यसमा एक तहको सहमति भएर हामी पोष्टिपङ सिर्जना गर्दै छौँ । मेडिकल कलेजमा कुरा गर्दै छौँ । पहिले चिकित्सकमै गर्ने हो । त्यसपछि उहाँहरूले थप गर्नुहुन्छ । अवाएरनेस क्याम्पियन चलाउनुपर्छ । विस्तारै सजिलै सकिने गरी चलाउनुपर्छ । 

एउटा तथ्यांक निकाल्ने माध्यम बनाऊँ भनेर पनि काम गरिरहेका छौँ । नेपाल हेल्थ रिसर्च काउन्सिलसँग मिलेर त्यसका लागि प्रयास गरिरहेका छौँ । हामीले एउटा खाका बनाएका छौँ । विभिन्न विषयका विशेषज्ञहरूको समूह बनाएर काम गर्ने तयारी पनि गरेका छौँ ।

नेपालमा वंशाणुगत रोगको तथ्यांक छ कि छैन ? 

नेपालमा कति व्यक्तिलाई वंशाणुगत रोग छ भनेर कुनै पनि तथ्यांक छैन । वंशाणुगत धेरै प्रकारका हुन्छन् । तर, कुनै एउटा रोगबारे पनि सरकारले कुनै तथ्यांक राखेको छैन ।  

बिरामीले कस्तो अवस्थामा सीधा तपाईंकहाँ आउने ? 

परिवारमा कुनै वंशाणुगत समस्या छ भने सीधै आउनुपर्छ । सबै जाँच ठीक छन् । तर, बच्चा बसिरहेको छैन भने आउनुपर्छ  । बच्चा दुई वा त्योभन्दा बढीपटक खेर गएको भए आउनुपर्छ । अहिले हामी पुरुष बाँझोपनमा पनि काम गरिरहेका छौँ । नेपालमा पुरुषसम्बन्धी बाँझोपन धेरै छ । यसको जाँच पनि तयार हुँदै छ । वीर अस्पतालमा हामीले धेरै जाँच गरेका छौँ ।